Dynamiczny rozwój medycyny i diagnostyki płodu, daje większe możliwości wczesnego wykrywania i terapii wielu wad rozwojowych. Im wcześniej zostaną one zdiagnozowane, tym skuteczniej można opracować najlepszy plan leczenia. Przeważnie, jeśli wada jest uleczalna, to operację można wykonać tuż po porodzie, a czasami nawet w czasie ciąży (tu oferta badań prenatalnych). Naturalnie są to niekiedy skomplikowane procedury, jednakże mogą ocalić życie dziecka. Trzeba jednak mieć świadomość, że inwazyjne badania prenatalne również niosą ze sobą pewne ryzyko. Mimo to prawidłowe wykrycie niedorozwoju płodu, przekłada się na efektywne podjęcie leczenia.
O czym jeszcze należy wiedzieć? Przede wszystkim, że badania podczas trwania ciąży trzeba wykonać w możliwie wczesnym okresie. Wstępne testy można zrobić już pod koniec trzeciego miesiąca. Aktualnie rozróżnia się dwa rodzaje testów prenatalnych. Pierwszy rodzaj to badania (więcej na tej stronie) nieinwazyjne, na przykład standardowe badanie ultrasonograficzne lub USG 4D, jak również test PAPP-A. Są to badania bezpieczne dla matki i dziecka, jednakże nie gwarantują one stuprocentowej pewności, co do wyniku. Przeważnie dopiero na ich podstawie ginekolog zleca niezbędne badanie inwazyjne, które daje większe możliwości analizy wady wrodzonej i tym samym jej potwierdzenie. Są to między innymi amniopunkcja czy diagnostyka przedimplantacyjna.
Jeśli zachodzi potrzeba wykonania podobnych badań, kobieta powinna się przygotować na możliwe komplikacje i stres związany z czekaniem na wyniki. Badania można zrobić w prywatnej klinice lub państwowym szpitalu, jeśli ginekolog wystawi właściwe skierowanie. Niestety komercyjne badania w tym zakresie są stosunkowo drogie, stąd też często pacjentki decydują się na państwową służbę zdrowia (cennik badań prenatalnych).
